Синдром Zinner: случай диагностики редкой патологии

Введение

Синдром Zinner (Циннера) — это редкая врождённая урогенитальная аномалия, характеризующаяся триадой признаков: кистозной трансформацией семенного пузырька, ипсилатеральной аплазией почки, обструкцией семявыносящего протока [1]. Частота встречаемости кистозной трансформации семенных пузырьков с ипсилатеральной агенезией почки составляет 0,0046% (13 / 280 000). На сегодняшний день в литературе имеется чуть более 50 описаний синдрома Zinner у детей. Авторам представляется, что истинная встречаемость данного синдрома выше. Большинство детских урологов хотя бы однократно сталкивались с данной аномалией, что говорит о необходимости повышения внимания к проблеме и необходимости пересмотра частоты встречаемости в детском возрасте.

Цель исследования. Представить опыт лечения пациента с синдромом Zinner.

Информация о пациенте

Пациент К. впервые госпитализирован для обследования в возрасте 2 лет с подозрением на аплазию левой почки по данным амбулаторного ультразвукового исследования (УЗИ). УЗИ: правая почка размерами 94 × 36 мм, расположение обычное, чашечно-лоханочная система (ЧЛС) не расширена, паренхима не изменена, признаков левой почки не выявлено. Цистография: данных за рефлюкс не получено. Внутривенная урография: на серии урограмм правая почка обычной формы, эвакуация контраста удовлетворительная. За время исследования функции левой почки не получено. Лабораторно — анализы крови и мочи без патологии, посев мочи стерилен. Заключение: Аплазия левой почки. Функция единственной правой почки в пределах нормы.

Повторное обследование в 6 лет. УЗИ почек и мочевого пузыря: правая почка размерами 109 × 43 мм. В малом тазу лоцирован расширенный до 9 – 11 мм мочеточник и жидкостно-тканевое образование 28 × 16 мм, напоминающее уменьшенную в размерах почку. Выполнено МРТ брюшной полости: правая почка расположена обычно, размером 87 × 54 × 58 мм с чёткими, ровными контурами однородной структуры. Левая почка не визуализирована, определён лишь расширенный до 8 мм дистальный отдел левого мочеточника (?). Заключение: МРТ-картина аплазии левой почки.

В 10 лет проведено повторное МРТ брюшной полости: правая почка не увеличена 114 × 57 × 57 мм; чашечки не расширены, лоханка шириной до 16 мм; правый мочеточник в пиелоуретеральном сегменте шириной до 5 мм; левая почка в типичном месте не визуализируется. Заключение: МР-признаки аплазии левой почки.

В дальнейшем регулярно выполнялись УЗИ исследования единственной правой почки.

В 16 лет поступил для планового урологического обследования в связи с обнаружением на очередном УЗИ почек и мочевого пузыря расширения правого мочеточника. По данным УЗИ: единственная правая почка викарно гипертрофирована размерами 140 × 60 × 70 мм, паренхима почки не изменена, лоханка умеренно расширена до 12 мм; в просвете мочевого пузыря киста с правой стороны шарообразной формы, предпузырный отдел единственного мочеточника значительно расширен диаметром до 20 мм. Цистография: данных за рефлюкс-уропатию нет. Урография: своевременно контрастируется единственная правая почка, рентген-признаков уретероцеле не выявлено. Цистоскопия: левое устье обнаружить не удалось; в гипотетическом углу треугольника Lietaund отмечается выбухание слизистой большого диаметра, напоминающее уретероцеле — расширенный подслизистый отдел мочеточника. МСКТ брюшной полости и малого таза: правая почка расположена на уровне L2 – L5, имеет размеры ~ 114 × 60 × 63 мм, контрастирование и экскреция своевременные; левая почка и её мочеточник в обычном месте не визуализируются; мочевой пузырь с чёткими неровными контурами вследствие деформации его задней стенки мультикистозной структурой размерами ~ 90 × 52 × 26 мм, плотностью содержимого ~25...30 HU; накопления препарата стенкой структуры и полостями не выявлено. Установлен диагноз: Единственная правая почка. Киста малого таза. Ввиду отсутствия клинических проявлений и показаний к хирургическому удалению кисты малого таза, ребёнок в удовлетворительном состоянии выписан для динамического наблюдения.

В 17 лет повторно выполнено КТ органов малого таза с контрастированием: мочевой пузырь заполнен слабо, стенки его ровные без экзофитных образований; в позадипузырном пространстве отмечается образование, сформированное множественными полостями, заполненное жидкостным (+15...+22 HU) содержимым, не накапливающим контрастный препарат общими размерами 39 × 102 × 54 мм; предстательная железа с чёткими контурами, овальной формы, в размерах не увеличена, структура железы однородная, семенные пузырьки симметричные без особенностей; лимфатические узлы не увеличены; свободной жидкости в зоне сканирования нет. Заключение: КТ-картина многокамерного кистозного образования в позадипузырном пространстве.

Консультирован урологом в октябре 2022 года, рекомендована госпитализация для обследования.

Клиническое наблюдение

В ноябре 2022 года поступил в СПб ГБУЗ ДГМКСЦВМТ для обследования. Анализы крови и мочи без патологии.

УЗИ почек: правая почка расположена обычно, размеры 15 × 4 см, полостная система и мочеточник не расширены, структура паренхимы не изменена, левая почка отчётливо не визуализируется; за мочевым пузырём визуализируется многокамерное кистозное образование, максимальный размер кисты 50 × 30 мм.

Так как ребёнку уже были выполнены МРТ брюшной полости и КТ малого таза, то прежде всего были изучены представленные диски исследований. Совместно с рентген-специалистами решено, что КТ малого таза не позволяет убедительно определить, откуда исходят кисты и какой они природы. Для уточнения диагноза и анатомии малого таза решено выполнить МРТ малого таза.

На серии МР-томограмм органов малого таза мочевой пузырь заполнен на 2/3. Стенки его чёткие, ровные. Патологических образований в пузыре не выявлено. Паравезикальная клетчатка свободна. Предстательная железа правильной формы, размерами до 39,3 × 26,5 × 22,7 мм. Выявляется расширение семявыбрасывающего протока до 4,3 мм в диаметре и мультикистозное расширение семенного пузырька с множественными изгибами и однородным жидкостным содержимым общими размерами до 54,0 × 102,0 × 41,5 мм. Справа семенной пузырёк визуализируется с ячеистой структурой размерами до 14,5 × 40,5 × 20,0 мм. Заключение: МР-признаки мультикистозной трансформации левого семенного пузырька (рис.).

С целью окончательной диагностики характера содержимого решено выполнить дообследование в виде цистоскопии и лапароскопии.

Цистоскопия: шейка мочевого пузыря свободно проходима, уретра не изменена, семенной бугорок без особенностей; слизистая мочевого пузыря не изменена, визуализировано устье правого мочеточника, левая половина треугольника Lietaund деформирована за счёт пролабирующего в полость мочевого пузыря образования продолговатой формы, устье левого мочеточника не визуализировано.

Выполнена диагностическая лапароскопия. Выявлен расширенный до 10 мм дистальный отдел левого мочеточника, при его мобилизации обнаружена левая почка размерами 20 × 20 мм, плотная, с мелкими кистами. Почка и мочеточник выделены, удалены. В области шейки мочевого пузыря ниже тазовой брюшины визуализировано кистозное образование с нечёткими контурами, произведена его пункция, получено 40 мл мутной жёлтой жидкости

Биохимический состав пунктата — белок 25600 мг/л, глюкоза < 1,0 ммоль/л, креатинин 1,050 ммоль/л, мочевина 12 ммоль/л.

Патогистологическое исследование: почка 20 × 15 × 10 мм с мочеточником 160 × 5 × 8 мм. Микроскопия: в исследуемом материале фиброзная ткань, пучки гладких мышц, единичные примитивные канальцы, гломерулы и протоки.

На повторном УЗИ малого таза перед выпиской: образование за мочевым пузырём уменьшилось (25 × 15 мм).

На основании проведённого обследования выставлен диагноз: Кистозная дисплазия, гипоплазия левой почки. Кистозная дисплазия левого семенного пузырька. Синдром Циннера.

Ребёнок приглашён и осмотрен через 3 месяца после операции. По данным УЗИ малого таза образование за мочевым пузырём сохранило свои размеры (25 × 15 мм). Жалоб ребёнок не предъявляет. Передан под наблюдение во взрослую сеть.

Обсуждение

Семенные пузырьковые кисты были впервые идентифицированы в 1872 году Smith, в то время как связь между односторонней агенезией почки и гомолатеральной семенной кистой везикул была описана Zinner только в 1914 году [1].

Первоначально у мужчин синдром Zinner протекает бессимптомно, и симптомы, как правило, начинаются при начале половой активности (2-м, 3-м и 4-м десятилетии жизни) из-за недостаточного дренирования и накопления семенной жидкости в семенных пузырьках. Синдром Zinner может проявляться множественными неспецифичными симптомами. Наиболее распространённые симптомы: дизурия (37%), учащение мочеиспускания (33%), боль в промежности (29%), эпидидимит (27%), боль после эякуляции (21%) и боль в мошонке (13%). Киста пальпируется при пальцевом ректальном исследовании у 79% [2].

Патогенез бесплодия изучен недостаточно, поскольку пациенты имеют интактный контралатеральный семявыносящий проток. Однако было высказано предположение, что односторонняя обструкция может привести к появлению аутоантител. Альтернативной гипотезой служит мнение о механическом сдавлении структур малого таза объёмным образованием. Учитывая редкость этого синдрома, трудно определить уровень фертильности. В 1998 году в анализе 52 мужчин с синдромом Zinner только в 20 случаях сообщалось о статусе фертильности, уровень бесплодия составил 45%.

Синдром Zinner связан с аномальным развитием зачатка мочеточника между 4-ой и 13-й неделями беременности, приводящим к аномалиям развития почек и мезонефрического протока. В процессе эмбриогенеза развитие почки проходит три стадии — предпочки, первичной и окончательной почки, развивающихся из мезодермы. Предпочка и первичная почка постепенно подвергаются обратному развитию, за исключением протока первичной почки, или Wolffian (вольфова) протока, участвующего в формировании мочевых путей, семявыносящего и семявыбрасывающего протоков, придатка яичка и семенного пузырька. В месте изгиба Wolffian протока перед впадением в клоаку появляется мочеточниковый вырост. Недоразвитие дистальной части мезонефроса, а также отсутствие на одной из сторон мочеточникового выроста приводят к атрезии семявыносящего протока, односторонней агенезии / дисгенезии почки и формированию половины треугольника мочевого пузыря. Обструкция семявыносящего протока приводит к постепенному накоплению секрета в семенных пузырьках и последующей кистозной трансформации [3][4].

В настоящее время зарегистрировано порядка 300 наблюдений синдрома Zinner, среди них несколько случаев контралатеральной агенезии или дисплазии почки [5]. На сегодняшний день случаи синдрома Zinner у детей зафиксированы в 19 статьях у 50 пациентов с медианой возраста на момент постановки диагноза 12,5 лет (диапазон 0 – 18 лет). Ипсилатеральная аномалия почки распределена в следующем соотношении: в 19 случаях — мультикистозная почка, в 26 — почечная агенезия / гипоплазия, в 2 случаях удвоение мочевыводящих путей — двусторонняя в 1 случае — в одном случае эктопия мочеточника в простатическую часть уретры и в одном случае эктопия мочеточника в семявыбрасывающий проток. Только в 12 случаях порок развития был диагностирован в первый год жизни, со средним возрастом 5 месяцев (диапазон 0 – 10 месяцев).

Ранее считалось, что агенезия почек входит в патогенез синдрома Zinner; однако исследования последних лет демонстрируют, что при синдроме Zinner речь скорее идёт о редуцированной диспластической почке, а не о врождённой единственной почке. Отмечается, что при наличии диспластических изменений почка в течение жизни проходит инволюционный процесс, соответственно, с увеличением возраста снижается распространённость дисплазии почки с одновременным увеличением частоты аплазии. Вероятно, высокая частота сочетания ипсилатеральной агенезии почки у взрослых пациентов с кистой семенного пузырька может представлять собой конечную стадию развития различных форм дисплазии почки, в том числе и мультикистозной болезни.

Порок может быть выявлен антенатально, однако чаще синдром Zinner диагностируется после рождения. Современные методы визуализации (УЗИ органов малого таза, МРТ, КТ с контрастным усилением, сцинтиграфия почек) позволяют определить синтопию кисты, подтвердить агенезию почки и оценить функциональное состояние контралатеральной почки. УЗИ диагностика позволяет выявить отсутствие ипсилатеральной почки, а обтурированный семявыносящий проток визуализируется как анэхогенная структура в малом тазу. И КТ, и МРТ могут выявлять кисты с превосходным разрешением мягких тканей. МРТ превосходит КТ при выявлении аномалий мочеполовой системы и визуализации периферических структур таза для принятия решения о хирургическом лечении. МРТ является методом выбора для точного определения анатомии малого таза у мужчин и отлично подходит для визуализации предстательной железы и семенных пузырьков. МРТ также помогает при предоперационном хирургическом планировании иссечения кисты семенных пузырьков, что зависит от размеров кисты и расположения кисты и наличия клинических симптомов. Уретроцистоскопия при синдроме Zinner необходима для оценки состояния уретры и семенного бугорка, визуализации отсутствия устья мочеточника на стороне поражения [5 – 9].

В настоящее время нет единого мнения о методах лечения синдрома Zinner. При отсутствии клинических проявлений заболевания наиболее признанным принципом ведения пациентов является консервативная тактика. В случае неэффективности консервативных подходов наиболее оправданной является хирургическая тактика [3].

Хирургическое лечение при синдроме Zinner предполагает выбор между пункцией кисты с аспирацией содержимого и радикальной операцией. В настоящее время в мировой литературе описаны несколько десятков случаев лапароскопического удаления кистозного семенного пузырька, показанием к операции явились неэффективность пункции, наличие симптомов, рост кисты более 5 см в диаметре [5][10].

Существуют различные хирургические варианты: от менее инвазивной трансректальной или трансперинеальной аспирации кисты, что даёт временное облегчение симптомов, до более агрессивных техник. Трансуретральное вскрытие кисты даёт улучшение качества спермы и повышает шансы фертильности, но при этой процедуре возможна травматизация прямой кишки, шейки мочевого пузыря и наружного сфинктера, а также могут возникать последующие ретроградная эякуляция и эпидидимит.

Радикальное лечение, везикулэктомия с резекцией остатков мочеточника или почки, если таковые имеются, обеспечивает лучший результат. Традиционно ранее операция выполнялась открытым доступом, но в последние годы на первое место вышел лапароскопический доступ с низким уровнем осложнений и хорошим результатом с точки зрения облегчения симптомов и улучшение параметров спермы.

Заключение

Синдром Zinner следует подозревать при обнаружении в мужском малом тазу тубулярного или большого округлого кистозного образования, особенно в семенно-пузырной области. Кроме того, необходимо проведение визуализирующего обследования брюшной полости, чтобы исключить возможность ипсилатерального отсутствия почки. Синдром Zinner возможно диагностировать, когда остаток мочеточника обнаруживается в области, прилегающей к кисте семенного пузыря, что является уникальным признаком.

Наш опыт лечения пациента с синдромом Zinner говорит о том, что у детей с врождённым отсутствием почки необходимо проводить регулярное УЗИ-исследование не только забрюшинного пространства, но и малого таза на предмет наличия кист. При выявлении кист основным методом исследования является МРТ малого таза. Невозможность визуализации почки по данным УЗИ, КТ и МРТ брюшной полости не говорит о её отсутствии.