Preview

Вестник урологии

Расширенный поиск

Сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета

https://doi.org/10.21886/2308-6424-2022-10-2-124-130

Полный текст:

Аннотация

Сочетанные аномалии мочевой системы и осевого скелета, включающие L-образную почку, обструкцию лоханочно-мочеточникового сегмента (CAKUT-синдром, congenital anomalies of the kidney and urinary tract syndrome) и аномалий позвоночника, встречаются крайне редко. Приведено описание клинического случая с подобной сочетанной аномалией развития.

Для цитирования:


Каплунова О.А., Чаплыгина Е.В., Батюшин М.М., Суханова О.П., Блинов И.М., Стефанова Е.Д., Батюшина А.М. Сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета. Вестник урологии. 2022;10(2):124-130. https://doi.org/10.21886/2308-6424-2022-10-2-124-130

For citation:


Kaplunova O.A., Chaplygina E.V., Batiushin M.M., Sukhanova O.P., Blinov I.M., Stefanova E.D., Batiushina A.M. Combination of CAKUT-syndrome and axial skeletal abnormalities. Urology Herald. 2022;10(2):124-130. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2308-6424-2022-10-2-124-130

Введение

CAKUT-синдром (congenital anomalies of the kidney and urinary tract) во всем мире ответствен за 40 – 59% случаев заболевания почек у детей и 7 – 43% случаев терминальной стадии почечной недостаточности у взрослых [1-5]. Он охватывают широкий спектр врождённых пороков почек и мочевыводящих путей, которые возникают в результате дефектов морфогенеза почек и / или мочевыводящих путей, а также синдромы, которые включают изолированную аномалию почек в сочетании с другими аномалиями [5].

Как известно, паренхима почек и мочевыводящие пути возникают из двух разных эмбриональных зачатков (метанефрогенной ткани и дивертикулов мезонефральных протоков) в результате тесного взаимодействия между ними, поэтому их врождённые аномалии классифицируются под названием CAKUT-синдрома [5-7].

L-образная почка представляет собой асимметричное сращение почек в эмбриональном периоде развития в результате перехода одной почки на противоположную сторону и последующего слияния паренхимы двух почек с расположением их длинных осей перпендикулярно друг к другу [8]. L-образная почка — редкая аномалия, её встречаемость составляет 1:4000 новорождённых [1] и чаще всего выявляется случайно [9].

Лоханочно-мочеточниковый сегмент полностью образован из дивертикула мезонефрального протока [7]. Его стеноз относится к аномалиям развития мочевыводящих путей, наиболее распространённым проявлением которого является пренатальный гидронефроз [1][4].

Патогенез CAKUT-синдрома считается многофакторным [6]. Недавние открытия предполагают, что CAKUT-синдром может возникать в результате мутаций по множеству различных причин, связанных с одним геном [10-12]. В тяжёлых случаях CAKUT-синдрома, когда не образуются почки, плод не выживет. В менее тяжёлых случаях ребёнок может выжить с комбинированными дефектами почек и мочевыводящих путей, однако их проявления могут быть выявлены только в зрелом возрасте [13].

CAKUT-синдром — это проблемы, которые часто требуют хирургического вмешательства или (в худшем случае) приводят к почечной недостаточности и необходимости диализа и / или трансплантации почки [5].

Цeль исследования

Сообщение о редком случае сочетания L-образной почки, аномалии мочеточников и пороков развития позвоночника.

Описание клинического случая

Пациентка Д., 22 года, поступила с жалобами на боли в правой поясничной области, дискомфорт при мочеиспускании, общую слабость. В течение последних трёх недель, после менструации появились боли в надлобковой области, учащённое, болезненное мочеиспускание, повышение температуры тела до 37,5 – 37,8 ºС. Около одного года назад, во время планового осмотра, по данным ультразвукового исследования, была предположена аплазия левой почки.

При спиральной компьютерной томографии (СКТ) почек, органов малого таза с внутривенным контрастированием в правой поясничной области визуализирована L-образная почка (рис. 1). Определяется гидронефротическая трансформация полостной системы горизонтально расположенной нижней части почки, размеры её лоханки 60 × 45 мм, чашек — 30 × 29 мм; толщина паренхимы до 3 мм; в чашках — единичные конкременты размерами 10 × 3 мм (рис. 2). Лоханка верхней части 27 × 13 мм. В верхнем сегменте верхней части почки визуализировано подкапсульное образование жидкостной плотности диаметром 5 мм, не повышающее плотность при контрастировании. Визуализация верхней части почки и мочеточника своевременная. Тугое контрастирование полостной системы нижней части почки и мочеточника получено в отсроченную фазу.

На уровне L1 от аорты отходят 3 артерии (рис. 2, показаны стрелками). Правая верхняя артерия направляется к верхнему полюсу почки, правая основная почечная артерия кровоснабжает верхнюю часть почки и отдаёт ветвь к нижней части почки. Левая почечная артерия кровоснабжает нижнюю часть почки.

Почечная вена от верхней части почки впадает в нижнюю полую вену, а почечная вена от нижней части — в верхнюю брыжеечную вену (рис. 3).

Рисунок 1. Спиральная компьютерная томограмма забрюшинного пространства с контрастным усилением: артериальная фаза (мультипланарная реформация — Multiplanar Reformation (MPR) в плоскости, проходящей по оси почки)

Figure 1. Contrast-enhanced spiral computed tomogram of the retroperitoneal space: arterial phase (multiplanar reformation (MPR) in a plane passing along the axis of the kidney)

Рисунок 2. Спиральная компьютерная 3D-томограмма забрюшинного пространства с контрастным усилением: артериальная фаза (поверхностно-оттенённое изображение — Surface-Shaded Display (SSD) оттенённых поверхностей) — 1 — правая верхняя артерия; 2 — правая основная почечная артерия; 3 —левая почечная артерия

Figure 2. Contrast-enhanced spiral computed 3D-tomogram of the retroperitoneal space: arterial phase (Surface-Shaded Display (SSD) of shaded surfaces) — 1 — right superior artery; 2 — right main renal artery; 3 — left renal artery

Рисунок 3. Спиральная компьютерная томограмма забрюшинного пространства с контрастным усилением: венозная фаза (произвольная MPR вдоль хода вен почки)

Figure. 3. Contrast-enhanced spiral computed tomogram of the retroperitoneal space: venous phase (arbitrary MPR along the course of the kidney veins)

Оба мочеточника имеют атипичный ход (рис. 4). Верхняя треть мочеточника верхней половины почки проходит по наружной и передней поверхности нижней части почки, его средняя и нижняя треть расположены латерально, мочеточник впадает в мочевой пузырь справа. Мочеточник нижней части почки также расположен на передней поверхности, имеет место сужение лоханочно-мочеточникового сегмента, затем отклоняется влево и впадает в мочевой пузырь слева.

Рисунок 4. Спиральная компьютерная 3D-томограмма забрюшинного пространства с контрастным усилением: поздняя экскреторная фаза (SSD оттенённых поверхностей)

Figure 4. Contrast-enhanced spiral computed 3D-tomogram of the retroperitoneal space: delayed excretory phase (SSD of shaded surfaces)

Заключение: КТ-признаки правосторонней L-образной почки, конкрементов чашек нижней части почки и стриктуры лоханочно-мочеточникового сегмента гидронефротической трансформированной нижней части почки; малой кисты верхней части почки; аномального хода обоих мочеточников.

При СКТ поясничного и крестцового отделов позвоночника отмечается неполная люмбализация S1 и дисплазия крестца, чем объясняется нарушение статики и левосторонний сколиоз (рис. 5). Также имеет место spina bifida sacralis и агенезия копчика (рис. 6).

Рисунок 5. Спиральная компьютерная 3D-томограмма грудной клетки, поясничного и крестцового отделов позвоночника (SSD оттенённых поверхностей): неполная люмбализация S1, дисплазия крестца, левосторонний сколиоз

Figure 5. Spiral computed 3D-tomogram of the chest, lumbar and sacral spine (SSD of shaded surfaces): incomplete lumbalization of S1, sacral dysplasia, left-sided scoliosis

Рисунок 6. Спиральная компьютерная 3D-томограмма крестцового отдела позвоночника (SSD оттенённых поверхностей): spina bifida sacralis, агенезия копчика

Figure 6. Spiral computed 3D-tomogram of the sacral spine (SSD of shaded surfaces): spina bifida sacralis, coccyx agenesis

На фоне проводимой антибактериальной, инфузионной нефропротективной, симптоматической терапии в состоянии пациентки отмечена положительная динамика в виде улучшения общего самочувствия, купирования болевого синдрома. Цели госпитализации достигнуты. В последующем планируется лапароскопическая пластика лоханочно-мочеточникового сегмента нижней части почки с удалением камней чашек.

Обсуждение

Перекрёстная сросшаяся почечная эктопия является редкой врождённой аномалией и в большинстве случаев выявляется случайно, а точная частота перекрестно-сросшихся эктопий неизвестна, поскольку у большинства пациентов заболевание протекает бессимптомно; это происходит примерно у 1:1000 живорожденных [9]. L-образная почка — редкая аномалия, её встречаемость составляет 1:4000 новорождённых [1]. Сочетание L-образной почки и стеноза лоханочно-мочеточникового сегмента расценивают как CAKUT-синдром [1-5]. В нашем клиническом случае выявлено сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета.

Сросшиеся эктопированные почки обычно содержат множество мелких сосудов и отражают постоянные изменения кровоснабжения на стадии развития, пока почки не достигнут своего окончательного положения [8][9]. В нашем случае выявлены 3 почечные артерии, отходящие от аорты, и 2 почечные вены. Почечная вена от верхней части почки впадает в нижнюю полую вену, а почечная вена от нижней части — в верхнюю брыжеечную вену, то есть в систему воротной вены печени.

Выявленное сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета, очевидно, можно объяснить односторонним нарушением развития мезодермальных зачатков на уровне нижних грудных – верхних крестцовых сомитов. Так A. Mudoni et al. (2017) [9] выявили аномальное развитие зачатка мочеточника и метанефральной бластемы между 4-й и 8-й неделями беременности у пациентов с предрасположенностью к сколиозу.

В литературе [9] сообщалось о нескольких случаях со сросшимися почками, при этом лечение иногда было связано с другими аномалиями мочеполового тракта, такими как гидронефроз, дисплазия почек, а также мочекаменная болезнь. Конкретных рекомендаций по лечению перекрестной сросшейся почки не существует; обычно не требуется какое-либо первичное лечение и почечные единицы не нуждаются в разделении. Лечение связано с наличием симптомов и/или осложнений [9]. Поэтому в нашем случае была проведена антибактериальная, инфузионная нефропротективная, симптоматическая терапии, в последующем планируется лапароскопическая пластика лоханочно-мочеточникового сегмента нижней части почки с удалением камней чашек.

Заключение

Выявлено сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета. CAKUT-синдром является одной из наиболее частых причин развития хронической болезни почек. Выявлено отсутствие клинических симптомов в детском возрасте из-за высоких резервных компенсаторных возможностей организма. Установлена возможность случайных находок при ультразвуковом исследовании CAKUT-синдрома у людей до клинических проявлений. Показана важность в диагностике редких аномалий адекватной визуализации.

Список литературы

1. Виор М.П., Сантос Ф. Нормальное и патологическое развитие почек. В кн.: Детская нефрология. под ред. Лойманна Э., Цыгина А.Н., Саркисяна А.А. М.: Литтера. 2010; 23-27.

2. Кутырло И.Э., Савенкова Н.Д. CAKUT – синдром у детей. Нефрология. 2017;21(3):18-24. DOI: 10.24884/1561-6274-2017-3-18-24.

3. Ингелфингер Д., Калантар-Заде К., Шефер Ф. Сосредоточим внимание на периоде детства, предотвратим последствия заболеваний почек. Нефрология. 2016;20(2):10-17. eLIBRARy ID: 25673179.

4. Renkema Ky, Winyard PJ, Skovorodkin IN, Levtchenko E, Hindryckx A, Jeanpierre C, Weber S, Salomon R, Antignac C, Vainio S, Schedl A, Schaefer F, Knoers NV, Bongers EM; EUCAKUT consortium. Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Nephrol Dial Transplant. 2011;26(12):3843-51. DOI: 10.1093/ndt/gfr655.

5. Talati AN, Webster CM, Vora NL. Prenatal genetic considerations of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Prenat Diagn. 2019;39(9):679-92. DOI: 10.1002/pd.5536.

6. Avanoglu A, Tiryaki S. Embryology and Morphological (Mal)Development of UPJ. Front Pediatr. 2020;8:137. DOI: 10.3389/fped.2020.00137.

7. Al Aaraj MS, Badreldin AM. Ureteropelvic Junction Obstruction. [Updated 2022 Apr 30]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560740/ Accessed May 26, 2022.

8. Pupca G, Miclăuş GD, Bucuraş V, Iacob N, Sas I, Matusz P, Tubbs RS, Loukas M. Left crossed fused renal ectopia L-shaped kidney type, with double nutcracker syndrome (anterior and posterior). Rom J Morphol Embryol. 2014;55(3 Suppl):1237-41. PMID: 25607413.

9. Mudoni A, Caccetta F, Caroppo M, Musio F, Accogli A, Zacheo MD, Burzo MD, Nuzzo V. Crossed fused renal ectopia: case report and review of the literature. J Ultrasound. 2017;20(4):333-37. DOI: 10.1007/s40477-017-0245-6.

10. Vivante A, Kohl S, Hwang Dy, Dworschak GC, Hildebrandt F. Single-gene causes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Pediatr Nephrol. 2014;29(4):695-704. DOI: 10.1007/s00467-013-2684-4.

11. Capone VP, Morello W, Taroni F, Montini G. Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play. Int J Mol Sci. 2017;18(4):796. DOI: 10.3390/ijms18040796.

12. Pope JC 4th, Brock JW 3rd, Adams MC, Stephens FD, Ichikawa I. How they begin and how they end: classic and new theories for the development and deterioration of congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT. J Am Soc Nephrol. 1999;10(9):2018-28. DOI: 10.1681/ASN.V1092018.

13. Murugapoopathy V, Gupta IR. A Primer on Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tracts (CAKUT). Clin J Am Soc Nephrol. 2020;15(5):723-31. DOI: 10.2215/CJN.12581019.


Об авторах

О. А. Каплунова
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Ольга Антониновна Каплунова – доктор медицинских наук, профессор; профессор кафедры нормальной анатомии

344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, д. 29



Е. В. Чаплыгина
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Елена Викторовна Чаплыгина – доктор медицинских наук, профессор; заведующая кафедрой нормальной анатомии

344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, д. 29



М. М. Батюшин
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Михаил Михайлович Батюшин – доктор медицинских наук, профессор; профессор кафедры внутренних болезней №2

344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, д. 29



О. П. Суханова
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Ольга Петровна Суханова – ассистент кафедры лучевой диагностики

344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, д. 29



И. М. Блинов
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Игорь Михайлович Блинов – врач рентгенолог отделения магнитнорезонансной и рентгеновской компьютерной томографии клиники

344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, д. 29



Е. Д. Стефанова
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Елизавета Дмитриевна Стефанова – студентка педиатрического факультета

344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, д. 29



А. М. Батюшина
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Алла Михайловна Батюшина – студентка педиатрического факультета

344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, д. 29



Рецензия

Для цитирования:


Каплунова О.А., Чаплыгина Е.В., Батюшин М.М., Суханова О.П., Блинов И.М., Стефанова Е.Д., Батюшина А.М. Сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета. Вестник урологии. 2022;10(2):124-130. https://doi.org/10.21886/2308-6424-2022-10-2-124-130

For citation:


Kaplunova O.A., Chaplygina E.V., Batiushin M.M., Sukhanova O.P., Blinov I.M., Stefanova E.D., Batiushina A.M. Combination of CAKUT-syndrome and axial skeletal abnormalities. Urology Herald. 2022;10(2):124-130. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2308-6424-2022-10-2-124-130

Просмотров: 260


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2308-6424 (Online)