Сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета

Введение

CAKUT-синдром (congenital anomalies of the kidney and urinary tract) во всем мире ответствен за 40 – 59% случаев заболевания почек у детей и 7 – 43% случаев терминальной стадии почечной недостаточности у взрослых [1-5]. Он охватывают широкий спектр врождённых пороков почек и мочевыводящих путей, которые возникают в результате дефектов морфогенеза почек и / или мочевыводящих путей, а также синдромы, которые включают изолированную аномалию почек в сочетании с другими аномалиями [5].

Как известно, паренхима почек и мочевыводящие пути возникают из двух разных эмбриональных зачатков (метанефрогенной ткани и дивертикулов мезонефральных протоков) в результате тесного взаимодействия между ними, поэтому их врождённые аномалии классифицируются под названием CAKUT-синдрома [5-7].

L-образная почка представляет собой асимметричное сращение почек в эмбриональном периоде развития в результате перехода одной почки на противоположную сторону и последующего слияния паренхимы двух почек с расположением их длинных осей перпендикулярно друг к другу [8]. L-образная почка — редкая аномалия, её встречаемость составляет 1:4000 новорождённых [1] и чаще всего выявляется случайно [9].

Лоханочно-мочеточниковый сегмент полностью образован из дивертикула мезонефрального протока [7]. Его стеноз относится к аномалиям развития мочевыводящих путей, наиболее распространённым проявлением которого является пренатальный гидронефроз [1][4].

Патогенез CAKUT-синдрома считается многофакторным [6]. Недавние открытия предполагают, что CAKUT-синдром может возникать в результате мутаций по множеству различных причин, связанных с одним геном [10-12]. В тяжёлых случаях CAKUT-синдрома, когда не образуются почки, плод не выживет. В менее тяжёлых случаях ребёнок может выжить с комбинированными дефектами почек и мочевыводящих путей, однако их проявления могут быть выявлены только в зрелом возрасте [13].

CAKUT-синдром — это проблемы, которые часто требуют хирургического вмешательства или (в худшем случае) приводят к почечной недостаточности и необходимости диализа и / или трансплантации почки [5].

Цeль исследования

Сообщение о редком случае сочетания L-образной почки, аномалии мочеточников и пороков развития позвоночника.

Описание клинического случая

Пациентка Д., 22 года, поступила с жалобами на боли в правой поясничной области, дискомфорт при мочеиспускании, общую слабость. В течение последних трёх недель, после менструации появились боли в надлобковой области, учащённое, болезненное мочеиспускание, повышение температуры тела до 37,5 – 37,8 ºС. Около одного года назад, во время планового осмотра, по данным ультразвукового исследования, была предположена аплазия левой почки.

При спиральной компьютерной томографии (СКТ) почек, органов малого таза с внутривенным контрастированием в правой поясничной области визуализирована L-образная почка (рис. 1). Определяется гидронефротическая трансформация полостной системы горизонтально расположенной нижней части почки, размеры её лоханки 60 × 45 мм, чашек — 30 × 29 мм; толщина паренхимы до 3 мм; в чашках — единичные конкременты размерами 10 × 3 мм (рис. 2). Лоханка верхней части 27 × 13 мм. В верхнем сегменте верхней части почки визуализировано подкапсульное образование жидкостной плотности диаметром 5 мм, не повышающее плотность при контрастировании. Визуализация верхней части почки и мочеточника своевременная. Тугое контрастирование полостной системы нижней части почки и мочеточника получено в отсроченную фазу.

На уровне L1 от аорты отходят 3 артерии (рис. 2, показаны стрелками). Правая верхняя артерия направляется к верхнему полюсу почки, правая основная почечная артерия кровоснабжает верхнюю часть почки и отдаёт ветвь к нижней части почки. Левая почечная артерия кровоснабжает нижнюю часть почки.

Почечная вена от верхней части почки впадает в нижнюю полую вену, а почечная вена от нижней части — в верхнюю брыжеечную вену (рис. 3).

Оба мочеточника имеют атипичный ход (рис. 4). Верхняя треть мочеточника верхней половины почки проходит по наружной и передней поверхности нижней части почки, его средняя и нижняя треть расположены латерально, мочеточник впадает в мочевой пузырь справа. Мочеточник нижней части почки также расположен на передней поверхности, имеет место сужение лоханочно-мочеточникового сегмента, затем отклоняется влево и впадает в мочевой пузырь слева.

Заключение: КТ-признаки правосторонней L-образной почки, конкрементов чашек нижней части почки и стриктуры лоханочно-мочеточникового сегмента гидронефротической трансформированной нижней части почки; малой кисты верхней части почки; аномального хода обоих мочеточников.

При СКТ поясничного и крестцового отделов позвоночника отмечается неполная люмбализация S1 и дисплазия крестца, чем объясняется нарушение статики и левосторонний сколиоз (рис. 5). Также имеет место spina bifida sacralis и агенезия копчика (рис. 6).

На фоне проводимой антибактериальной, инфузионной нефропротективной, симптоматической терапии в состоянии пациентки отмечена положительная динамика в виде улучшения общего самочувствия, купирования болевого синдрома. Цели госпитализации достигнуты. В последующем планируется лапароскопическая пластика лоханочно-мочеточникового сегмента нижней части почки с удалением камней чашек.

Обсуждение

Перекрёстная сросшаяся почечная эктопия является редкой врождённой аномалией и в большинстве случаев выявляется случайно, а точная частота перекрестно-сросшихся эктопий неизвестна, поскольку у большинства пациентов заболевание протекает бессимптомно; это происходит примерно у 1:1000 живорожденных [9]. L-образная почка — редкая аномалия, её встречаемость составляет 1:4000 новорождённых [1]. Сочетание L-образной почки и стеноза лоханочно-мочеточникового сегмента расценивают как CAKUT-синдром [1-5]. В нашем клиническом случае выявлено сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета.

Сросшиеся эктопированные почки обычно содержат множество мелких сосудов и отражают постоянные изменения кровоснабжения на стадии развития, пока почки не достигнут своего окончательного положения [8][9]. В нашем случае выявлены 3 почечные артерии, отходящие от аорты, и 2 почечные вены. Почечная вена от верхней части почки впадает в нижнюю полую вену, а почечная вена от нижней части — в верхнюю брыжеечную вену, то есть в систему воротной вены печени.

Выявленное сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета, очевидно, можно объяснить односторонним нарушением развития мезодермальных зачатков на уровне нижних грудных – верхних крестцовых сомитов. Так A. Mudoni et al. (2017) [9] выявили аномальное развитие зачатка мочеточника и метанефральной бластемы между 4-й и 8-й неделями беременности у пациентов с предрасположенностью к сколиозу.

В литературе [9] сообщалось о нескольких случаях со сросшимися почками, при этом лечение иногда было связано с другими аномалиями мочеполового тракта, такими как гидронефроз, дисплазия почек, а также мочекаменная болезнь. Конкретных рекомендаций по лечению перекрестной сросшейся почки не существует; обычно не требуется какое-либо первичное лечение и почечные единицы не нуждаются в разделении. Лечение связано с наличием симптомов и/или осложнений [9]. Поэтому в нашем случае была проведена антибактериальная, инфузионная нефропротективная, симптоматическая терапии, в последующем планируется лапароскопическая пластика лоханочно-мочеточникового сегмента нижней части почки с удалением камней чашек.

Заключение

Выявлено сочетание CAKUT-синдрома и аномалий осевого скелета. CAKUT-синдром является одной из наиболее частых причин развития хронической болезни почек. Выявлено отсутствие клинических симптомов в детском возрасте из-за высоких резервных компенсаторных возможностей организма. Установлена возможность случайных находок при ультразвуковом исследовании CAKUT-синдрома у людей до клинических проявлений. Показана важность в диагностике редких аномалий адекватной визуализации.