urovestВестник урологииUrology Herald2308-6424Rostov State Medical University10.21886/2308-6424-2023-11-1-165-170urovest-682Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESСемейный случай туберозного склероза с ангиомиолипомами почекTuberous sclerosis with kidneys angiomyolipomas: a family casehttps://orcid.org/0000-0002-5071-0604КельнА. А.KelnA. A.

Артем Александрович Кельн — кандидат медицинских наук; доцент кафедры онкологии, радиологии и радиотерапии Института клинической медицины;

врач-онколог, уролог поликлинического отделения,

г. Тюмень

Artyom A. Keln — M.D., Cand.Sc.(Med); Assoc.Prof., Dept. of Oncology with a Course in Urology;

Oncourologist, Polyclinic Division,

Tyumen

artyom-keln@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7611-9847СеменоваЕ. В.SemenovaE. V.

Екатерина Владимировна Семенова — кандидат медицинских наук; доцент кафедры детских болезней института материнства и детства,

г. Тюмень

Ekaterina V. Semenova — M.D., Cand.Sc.(Med); Assoc. Prof., Dept. of Pediatric Diseases, Institute of Motherhood and Childhood,

Tyumen

doctorsemenova@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9529-9193КельнО. Л.KelnO. L.

Ольга Леонидовна Кельн — врач-невролог клинического госпиталя «Мать и дитя»,

г. Тюмень

Olga L. Keln — M.D.; Neurologist, Clinical Hospital, Enterprise group "Mother and Child",

Tyumen

arahna567@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8854-2773ШведскийМ. С.ShvedskyiM. S.

Максим Сергеевич Шведский — студент 6 курса Института клинической медицины,

г. Тюмень

Maxim S. Shvedskyi — Student, Institute of Clinical Medicine,

Tyumen

shvedsky99@gmail.comТюменский государственный медицинский университет; Многопрофильный клинический медицинский центр «Медицинский город»РоссияTyumen State Medical University; Multidisciplinary Clinical Medical Center "Medical City"Russian FederationТюменский государственный медицинский университетРоссияTyumen State Medical UniversityRussian FederationГруппа компаний «Мать и дитя»РоссияEnterprise group "Mother and Child"Russian Federation202308042023111165170Copyright © Кельн А.А., Семенова Е.В., Кельн О.Л., Шведский М.С., 20232023Кельн А.А., Семенова Е.В., Кельн О.Л., Шведский М.С.Keln A.A., Semenova E.V., Keln O.L., Shvedskyi M.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.urovest.ru/jour/article/view/682

Туберозный склероз — одна из форм моногенной наследственной патологии, относящейся к нейрокожным заболеваниям (факоматозам). Трудности диагностики связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возраст-зависимым дебютом симптомов. В статье изложены современные данные о распространённости и клинических проявлениях туберозного склероза. Приведено клиническое наблюдение проявлении туберозного склероза у нескольких поколений одной семьи. 

Tuberous sclerosis is one of the forms of monogenic hereditary pathology related to neurocutaneous diseases (phacomatoses). Diagnostic difficulties are associated with pronounced clinical polymorphism and age-dependent onset of symptoms. The article presents current data on the prevalence and clinical manifestations of tuberous sclerosis. A clinical case of tuberous sclerosis is given in several generations of the same family. 

туберозный склероздетивзрослыеангиомиолипомыtuberous sclerosischildrenadultsangiomyolipomasReferencesRoach ES. Applying the Lessons of Tuberous Sclerosis: The 2015 Hower Award Lecture. Pediatr Neurol. 2016;63:6-22. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.003Roach ES. Applying the Lessons of Tuberous Sclerosis: The 2015 Hower Award Lecture. Pediatr Neurol. 2016;63:6-22. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.003Евтушенко С.К., Гагара Д.А. Туберозный склероз как междисциплинарная проблема в нейропедиатрии (научный обзор и личные наблюдения). Международный неврологический журнал. 2015;(6):12-22. eLIBRARY ID: 25848748; EDN: TPCEDNYevtushenko S.K., Hahara D.A. Tuberous Sclerosis As An Interdisciplinary Problem In Neuropediatrics (Scientific Review And Personal Observations). International neurological journal. 2015;(6):12-22. (In Russian). eLIBRARY ID: 25848748; EDN: TPCEDNSadowski K, Kotulska K, Schwartz RA, Jóźwiak S. Systemic effects of treatment with mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016;30(4):586-94. DOI: 10.1111/jdv.13356Sadowski K, Kotulska K, Schwartz RA, Jóźwiak S. Systemic effects of treatment with mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016;30(4):586-94. DOI: 10.1111/jdv.13356DiMario FJ Jr, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberous sclerosis complex. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):633-48. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.005DiMario FJ Jr, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberous sclerosis complex. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):633-48. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.005Curatolo P. Tuberous Sclerosis Complex: from basic science to clinical phenotypes. Developmental Medicine & Child Neurology. 2005;47:189-189. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2005.tb01114.xCuratolo P. Tuberous Sclerosis Complex: from basic science to clinical phenotypes. Developmental Medicine & Child Neurology. 2005;47:189-189. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2005.tb01114.xO'Callaghan FJ, Shiell AW, Osborne JP, Martyn CN. Prevalence of tuberous sclerosis estimated by capturerecapture analysis. Lancet. 1998;351(9114):1490. DOI: 10.1016/S0140-6736(05)78872-3O'Callaghan FJ, Shiell AW, Osborne JP, Martyn CN. Prevalence of tuberous sclerosis estimated by capturerecapture analysis. Lancet. 1998;351(9114):1490. DOI: 10.1016/S0140-6736(05)78872-3Keln A, Schmidt S, Alifov DG. Observation of radiopaque renal lesions. Journal of endourology. 2021;35(S1): MP07‐18. DOI: 10.1089/end.2021.35001.abstractsKeln A, Schmidt S, Alifov DG. Observation of radiopaque renal lesions. Journal of endourology. 2021;35(S1): MP07‐18. DOI: 10.1089/end.2021.35001.abstractsCuratolo P. Mechanistic target of rapamycin (mTOR) in tuberous sclerosis complex-associated epilepsy. Pediatr Neurol. 2015;52(3):281-9. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.10.028Curatolo P. Mechanistic target of rapamycin (mTOR) in tuberous sclerosis complex-associated epilepsy. Pediatr Neurol. 2015;52(3):281-9. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.10.028Кельн А.А., Шмидт С.С., Купчин А.В., Бердичевский Б.A. Активное наблюдение опухолей почки, накапливающих контрастное вещество. Вестник урологии. 2020;8(4):53-61. DOI: 10.21886/2308-6424-2020-8-4-53-61Keln A.A., Schmidt S.S., Kupchin A.V., Berdichevsky B.A. Active monitoring of contrast-accumulating kidney tumours. Urology Herald. 2020;8(4):53-61. (In Russian). DOI: 10.21886/2308-6424-2020-8-4-53-61Шелковский В.И., Студеникин В.М., Маслова О.И. Туберозный склероз: особенности клинических проявлений, диагностики и терапии у детей. Вопросы современной педиатрии. 2003:2(6):46-52. eLIBRARY ID: 17911322; EDN: PBYUJZShelkovskiy V.I., Studenikin V.M., Maslova O.l. Tuberous sclerosis: peculiarities of clinical manifestations, diagnosis and treatment in children. Current pediatrics (Moscow). 2003:2(6):46-52. (In Russian). eLIBRARY ID: 17911322; EDN: PBYUJZWataya-Kaneda M, Uemura M, Fujita K, Hirata H, Osuga K, Kagitani-Shimono K, Nonomura N; Tuberous Sclerosis Complex Board of Osaka University Hospital. Tuberous sclerosis complex: Recent advances in manifestations and therapy. Int J Urol. 2017;24(9):681-691. DOI: 10.1111/iju.13390Wataya-Kaneda M, Uemura M, Fujita K, Hirata H, Osuga K, Kagitani-Shimono K, Nonomura N; Tuberous Sclerosis Complex Board of Osaka University Hospital. Tuberous sclerosis complex: Recent advances in manifestations and therapy. Int J Urol. 2017;24(9):681-691. DOI: 10.1111/iju.13390Zapardiel I, Delafuente-Valero J, Bajo-Arenas JM. Renal angiomyolipoma during pregnancy: review of the literature. Gynecol Obstet Invest. 2011;72(4):217-9. DOI: 10.1159/000329328Zapardiel I, Delafuente-Valero J, Bajo-Arenas JM. Renal angiomyolipoma during pregnancy: review of the literature. Gynecol Obstet Invest. 2011;72(4):217-9. DOI: 10.1159/000329328Nese N, Martignoni G, Fletcher CD, Gupta R, Pan CC, Kim H, Ro JY, Hwang IS, Sato K, Bonetti F, Pea M, Amin MB, Hes O, Svec A, Kida M, Vankalakunti M, Berel D, Rogatko A, Gown AM, Amin MB. Pure epithelioid PEComas (socalled epithelioid angiomyolipoma) of the kidney: A clinicopathologic study of 41 cases: detailed assessment of morphology and risk stratification. Am J Surg Pathol. 2011;35(2):161-76. DOI: 10.1097/PAS.0b013e318206f2a9Nese N, Martignoni G, Fletcher CD, Gupta R, Pan CC, Kim H, Ro JY, Hwang IS, Sato K, Bonetti F, Pea M, Amin MB, Hes O, Svec A, Kida M, Vankalakunti M, Berel D, Rogatko A, Gown AM, Amin MB. Pure epithelioid PEComas (socalled epithelioid angiomyolipoma) of the kidney: A clinicopathologic study of 41 cases: detailed assessment of morphology and risk stratification. Am J Surg Pathol. 2011;35(2):161-76. DOI: 10.1097/PAS.0b013e318206f2a9Henske EP. The genetic basis of kidney cancer: why is tuberous sclerosis complex often overlooked? Curr Mol Med. 2004;4(8):825-31. DOI: 10.2174/1566524043359610Henske EP. The genetic basis of kidney cancer: why is tuberous sclerosis complex often overlooked? Curr Mol Med. 2004;4(8):825-31. DOI: 10.2174/1566524043359610Yang P, Cornejo KM, Sadow PM, Cheng L, Wang M, Xiao Y, Jiang Z, Oliva E, Jozwiak S, Nussbaum RL, Feldman AS, Paul E, Thiele EA, Yu JJ, Henske EP, Kwiatkowski DJ, Young RH, Wu CL. Renal cell carcinoma in tuberous sclerosis complex. Am J Surg Pathol. 2014;38(7):895-909. DOI: 10.1097/PAS.0000000000000237Yang P, Cornejo KM, Sadow PM, Cheng L, Wang M, Xiao Y, Jiang Z, Oliva E, Jozwiak S, Nussbaum RL, Feldman AS, Paul E, Thiele EA, Yu JJ, Henske EP, Kwiatkowski DJ, Young RH, Wu CL. Renal cell carcinoma in tuberous sclerosis complex. Am J Surg Pathol. 2014;38(7):895-909. DOI: 10.1097/PAS.0000000000000237Jimenez RE, Eble JN, Reuter VE, Epstein JI, Folpe AL, de Peralta-Venturina M, Tamboli P, Ansell ID, Grignon DJ, Young RH, Amin MB. Concurrent angiomyolipoma and renal cell neoplasia: a study of 36 cases. Mod Pathol. 2001;14(3):157-63. DOI: 10.1038/modpathol.3880275Jimenez RE, Eble JN, Reuter VE, Epstein JI, Folpe AL, de Peralta-Venturina M, Tamboli P, Ansell ID, Grignon DJ, Young RH, Amin MB. Concurrent angiomyolipoma and renal cell neoplasia: a study of 36 cases. Mod Pathol. 2001;14(3):157-63. DOI: 10.1038/modpathol.3880275

The authors declare that there are no conflicts of interest present.