urovestВестник урологииUrology Herald2308-6424Rostov State Medical University10.21886/2308-6424-2022-10-3-54-64urovest-581Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESРоль генетических факторов в развитии рецидивирующего уролитиазаThe role of genetic factors in the development of recurrent urolithiasishttps://orcid.org/0000-0002-4824-0551СавиловА. В.SavilovA. V.

Александр Викторович Савилов — врач-уролог

107014, Россия, г. Москва, Большая Оленья ул., владение 8 А

Alexander V. Savilov — M.D.; Urologist

8A Bld. Bolshaya Olenya Str., Moscow, 107076, Russian Federation

urology-mil@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6594-8113ДжайнМ.JainM.

Марк Джайн — стажер-исследователь отдела лабораторной диагностики; аспирант кафедры многопрофильной клинической подготовки

119234, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 10

119192, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 1

Mark Jain — Trainee Researcher, Laboratory Diagnostics Division; Postgraduate student, Dept. of Multidisciplinary Clinical Training

27 Bld. 1 Lomonosovsky Ave., Moscow, 10119234, Russian Federation

27 Bld. 1, Lomonosovsky Ave., Moscow, 119192, Russian Federation

jain-mark@outlook.comhttps://orcid.org/0000-0002-7243-6511АнохинД. М.AnokhinD. M.

Даниил Максимович Анохин — студент

119192, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 1

Daniil M. Anokhin — Student, Faculty of Fundamental Medicine

27 Bld. 1, Lomonosovsky Ave., Moscow, 119192, Russian Federation

anokhin.daniil.m@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-1877-3736КоцепугаМ. Е.KotsepugaM. E.

Мария Евгеньевна Коцепуга — студент

119192, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 1

Maria Y. Kotsepuga — Student

27 Bld. 1, Lomonosovsky Ave., Moscow, 119192, Russian Federation

mariakotsepuga@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0686-7935ТивтикянА. С.TivtikyanA. S.

Александр Сергеевич Тивтикян — врач-уролог

119234, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 10

Alexander S. Tivtikyan — M.D., Urologist

27 Bld. 1 Lomonosovsky Ave., Moscow, 10119234, Russian Federation

aleksandertivtikyan@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6734-3989СамоходскаяЛ. М.SamokhodskayaL. M.

Лариса Михайловна Самоходская — кандидат медицинских наук, доцент; заведующая отделом лабораторной диагностики; доцент кафедры многопрофильной клинической подготовки Факультета фундаментальной медицины

119234, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 10

119192, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 1

Larisa M. Samokhodskaya — M.D., Сand.Sc.(Med), Assoc. Prof.(Docent); Head, Laboratory Diagnostics Division; Assoc.Prof., Dept. of Multidisciplinary Clinical Training

27 Bld. 1 Lomonosovsky Ave., Moscow, 10119234, Russian Federation

27 Bld. 1, Lomonosovsky Ave., Moscow, 119192, Russian Federation

slm@fbm.msu.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6768-9004ОхоботовД. А.OkhobotovD. A.

Дмитрий Александрович Охоботов — кандидат медицинских наук; врач-уролог; доцент кафедры урологии и андрологии Факультета фундаментальной медицины

119234, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 10

119192, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 1

Dmitry A. Okhobotov — M.D., Сand.Sc.(Med); Urologist, Medical Research and Education Center; Assoc.Prof., Dept. of Urology and Andrology, Faculty of Fundamental Medicine

27 Bld. 1 Lomonosovsky Ave., Moscow, 10119234, Russian Federation

14072003m@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0161-6072АфанасьевскаяЕ. В.AfanasyevskayaE. V.

Елизавета Владимировна Афанасьевская — аспирант кафедры урологии и андрологии

119192, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 1

Elizaveta V. Afanasyevskaya — M.D.; Postgraduate student, Dept. of Urology and Andrology

27 Bld. 1, Lomonosovsky Ave., Moscow, 119192, Russian Federation

e.afanasyevskaya@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9803-576XМамедовВ. Н.MamedovV. N.

Вадим Назимович Мамедов — кандидат медицинских наук; врач-уролог

119415, Россия, г. Москва, ул. Лобачевского, д. 42, стр.1

Vadim N. Mamedov — M.D., Сand.Sc.(Med); Urologist

42 Lobachevsky St., Building 1, Moscow, 119415, Russian Federation

mvadim_91@yahoo.comhttps://orcid.org/0000-0002-6037-1933ШурыгинаА. С.ShuryginaA. S.

Алевтина Сергеевна Шурыгина — ординатор Факультета фундаментальной медицины

119192, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 1

Alevtina S. Shurygina — Resident, Faculty of Fundamental Medicine

27 Bld. 1, Lomonosovsky Ave., Moscow, 119192, Russian Federation

mdshuryginaas@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8554-440XШершневС. П.ShershnevS. P.

Сергей Петрович Шершнев — заведующий урологическим отделением

107014, Россия, г. Москва, Большая Оленья ул., владение 8 А

Sergei P. Shershnev — M.D.; Head, Urology Division

8A Bld. Bolshaya Olenya Str., Moscow, 107076, Russian Federation

shershnev.s@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4251-7545КамаловА. А.KamalovA. A.

Армаис Альбертович Камалов — доктор медицинских наук, профессор, академик РАН; директор; заведующий кафедрой урологии и андрологии факультета фундаментальной медицины

107014, Россия, г. Москва, Большая Оленья ул., владение 8 А

119192, Россия, г. Москва, Ломоносовский просп., д. 27, корпус 1

Armais A. Kamalov — MD, Dr.Sc.(Med), Full Prof., Academician of RAS; Director, Medical Research and Education Center; Head, Dept. of Urology and Andrology

8A Bld. Bolshaya Olenya Str., Moscow, 107076, Russian Federation

27 Bld. 1, Lomonosovsky Ave., Moscow, 119192, Russian Federation

priemnaya@mc.msu.ruФКУ «Центральный военный клинический госпиталь имени П.В. Мандрыка» Минобороны РоссииРоссияMandryk Central Military Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова» — Медицинский научно-образовательный центр; ФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова» — Факультет фундаментальной медициныРоссияLomonosov Moscow State University — Medical Research and Education Center; Lomonosov Moscow State University — Faculty of Fundamental MedicineRussian FederationФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова» — Факультет фундаментальной медициныРоссияLomonosov Moscow State University — Faculty of Fundamental MedicineRussian FederationФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова» — Медицинский научно-образовательный центрРоссияLomonosov Moscow State University — Medical Research and Education CenterRussian FederationГБУЗ г. Москвы «Городская клиническая больница №31 Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияCity Clinical Hospital No. 31— the Healthcare Department of MoscowRussian FederationФКУ «Центральный военный клинический госпиталь имени П.В. Мандрыка» Минобороны России; ФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова» — Факультет фундаментальной медициныРоссияMandryk Central Military Clinical Hospital; Lomonosov Moscow State University — Faculty of Fundamental MedicineRussian Federation2022011020221035464Copyright © Савилов А.В., Джайн М., Анохин Д.М., Коцепуга М.Е., Тивтикян А.С., Самоходская Л.М., Охоботов Д.А., Афанасьевская Е.В., Мамедов В.Н., Шурыгина А.С., Шершнев С.П., Камалов А.А., 20222022Савилов А.В., Джайн М., Анохин Д.М., Коцепуга М.Е., Тивтикян А.С., Самоходская Л.М., Охоботов Д.А., Афанасьевская Е.В., Мамедов В.Н., Шурыгина А.С., Шершнев С.П., Камалов А.А.Savilov A.V., Jain M., Anokhin D.M., Kotsepuga M.E., Tivtikyan A.S., Samokhodskaya L.M., Okhobotov D.A., Afanasyevskaya E.V., Mamedov V.N., Shurygina A.S., Shershnev S.P., Kamalov A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.urovest.ru/jour/article/view/581Введение

Введение. Уролитиаз — это полиэтиологическое заболевание мочевыделительной системы. Эпидемиологические данные об уролитиазе неутешительны: за последние 30 лет число больных уролитиазом увеличилось на 48,57%, а смертность из-за него — на 17,12%. Однонуклеотидные полиморфизмы в различных генах могут оказывать влияние на риск развития и рецидива данного заболевания. Ранняя диагностика генетической предрасположенности пациента к рецидивирующему уролитиазу важна для проведения эффективной профилактики мочекаменной болезни.

Цель исследования

Цель исследования. Изучить ассоциации присутствия однонуклеотидных полиморфизмов rs3134057 (TNFRS11B), rs851982 (ESR1), rs1540339 (VDR), rs2202127 (CASR), rs526906 (KL) с развитием рецидивирующего уролитиаза.

Материалы и методы

Материалы и методы. В основную группу были включены 96 больных уролитиазом с камнем в одном из мочеточников, из которых 45 страдали от рецидивирующего уролитиаза; контрольная группа состояла из 51 добровольца. У всех участников были взяты образцы венозной крови, из крови была выделена ДНК, которую затем анализировали в отношении каждого из изучаемых однонуклеотидных полиморфизмов методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Статистическая обработка данных проводилась с использованием биномиальной логистической регрессии.

Результаты

Результаты. Обнаружена ассоциация между наличием однонуклеотидного полиморфизма rs3134057 в гене TNFRS11B (отношение шансов — 1,92; доверительный интервал: 1,05 – 3,52; p = 0,031) и развитием рецидивирующего уролитиаза.

Заключение

Заключение. Ассоциация rs3134057 с развитием рецидивирующего уролитиаза не только может оказаться полезной в скрининге пациентов с целью установления предрасположенности к данному заболеванию, но и указывает на перспективность исследования роли остеопротегерина (продукта гена TNFRS11B) в патогенезе уролитиаза.

Introduction

Introduction. Urolithiasis is a polyethylological disease of the urinary system. Epidemiological data on urolithiasis is disappointing: over the past 30 years, the number of patients with urolithiasis has increased by 48.57%, and the mortality rate has increased by 17.12%. Single nucleotide polymorphisms in various genes can influence the risk of development and recurrence of this disease. Early diagnosis of a patient's genetic predisposition to primary or recurrent urolithiasis is important for the effective prevention of urolithiasis.

Objective

Objective. To explore the association of SNP (Single Nucleotide Polymorphism) rs3134057 (TNFRS11B), rs851982 (ESR1), rs1540339 (VDR), rs2202127 (CASR), rs526906 (KL) with the development of recurrent urolithiasis.

Materials and methods

Materials and methods. The observed group consisted of 96 patients with a single-sided ureteral stone, of whom 45 had recurrent urolithiasis; the control group consisted of 51 volunteers. Venous blood samples were collected from all participants, DNA was extracted from the blood and analyzed for each SNP studied by real-time polymerase chain reaction. We analyze the data obtained on genotype and presence or absence of urolithiasis in the participants using a binomial logistic regression model.

Results

Results. An association was found between the presence of SNP rs3134057 in the TNFRS11B gene (odds ratio (OR), 1.92; confidence interval (CI): 1.05-3.52; p = 0.031) and the development of recurrent urolithiasis.

Conclusion

Conclusion. The association of rs3134057 with urolithiasis relapse leads us to investigating the effect of this SNP on serum osteoprotegerin levels, a product of the TNFRS11B gene.

однонуклеотидный полиморфизмрецидивирующий уролитиазген рецептора фактора некроза опухолей 11Б эстрогеновый рецептор 1Ген рецептора витамина Dген кальций-чувствительного рецептораген белка клотоsingle nucleotide polymorphismrecurrent urolithiasisTNF Receptor Superfamily Member 11bEstrogen Receptor Type IVitamin D ReceptorCalcium-Sensing ReceptorKlothoРабота выполнена в рамках государственного задания № 2020.0908.005.4 «Разработка перспективных технологий в урологии и андрологии на основе междисциплинарного подхода»The study was conducted within the framework of state task No. 2020.0908.005.4 "Development of promising technologies in urology and andrology based on an interdisciplinary approach."ReferencesQian X, Wan J, Xu J, Liu C, Zhong M, Zhang J, Zhang Y, Wang S. Epidemiological Trends of Urolithiasis at the Global, Regional, and National Levels: A Population-Based Study. Int J Clin Pract. 2022;30;2022:6807203. https://doi.org/10.1155/2022/6807203Qian X, Wan J, Xu J, Liu C, Zhong M, Zhang J, Zhang Y, Wang S. Epidemiological Trends of Urolithiasis at the Global, Regional, and National Levels: A Population-Based Study. Int J Clin Pract. 2022;30;2022:6807203. https://doi.org/10.1155/2022/6807203Gadzhiev N, Prosyannikov M, Malkhasyan V, Akopyan G, Somani B, Sivkov A, Apolikhin O, Kaprin A. Urolithiasis prevalence in the Russian Federation: analysis of trends over a 15-year period. World J Urol. 2021;39(10):3939-3944. https://doi.org/10.1007/s00345-021-03729-yGadzhiev N, Prosyannikov M, Malkhasyan V, Akopyan G, Somani B, Sivkov A, Apolikhin O, Kaprin A. Urolithiasis prevalence in the Russian Federation: analysis of trends over a 15-year period. World J Urol. 2021;39(10):3939-3944. https://doi.org/10.1007/s00345-021-03729-yEAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress Amsterdam, 2022. ISBN 978-94-92671-16-5. URL: https://uroweb.org/guidelines/urolithiasisEAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress Amsterdam, 2022. ISBN 978-94-92671-16-5. URL: https://uroweb.org/guidelines/urolithiasisPak CY. Kidney stones. Lancet. 1998;351(9118):1797-801. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(98)01295-1Pak CY. Kidney stones. Lancet. 1998;351(9118):1797-801. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(98)01295-1Monico CG, Milliner DS. Genetic determinants of urolithiasis. Nat Rev Nephrol. 2011;8(3):151-62. https://doi.org/10.1038/nrneph.2011.211Monico CG, Milliner DS. Genetic determinants of urolithiasis. Nat Rev Nephrol. 2011;8(3):151-62. https://doi.org/10.1038/nrneph.2011.211Goldfarb DS, Avery AR, Beara-Lasic L, Duncan GE, Goldberg J. A Twin Study of Genetic Influences on Nephrolithiasis in Women and Men. Kidney Int Rep. 2018;4(4):535-540. https://doi.org/10.1016/j.ekir.2018.11.017Goldfarb DS, Avery AR, Beara-Lasic L, Duncan GE, Goldberg J. A Twin Study of Genetic Influences on Nephrolithiasis in Women and Men. Kidney Int Rep. 2018;4(4):535-540. https://doi.org/10.1016/j.ekir.2018.11.017Atmoko W, Raharja PAR, Birowo P, Hamid ARAH, Taher A, Rasyid N. Genetic polymorphisms as prognostic factors for recurrent kidney stones: A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2021;16(5):e0251235. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0251235Atmoko W, Raharja PAR, Birowo P, Hamid ARAH, Taher A, Rasyid N. Genetic polymorphisms as prognostic factors for recurrent kidney stones: A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2021;16(5):e0251235. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0251235Тивтикян А.С., Савилов А.В., Охоботов Д.А., Тарасова А.А., Шершнев С.П., Самоходская Л.М., Стригунов А.А., Афанасьевская Е.В., Нестерова О.Ю., Камалов А.А. Наследственный фактор метафилактики мочекаменной болезни: современное состояние вопроса. Экспериментальная и клиническая урология. 2022;15(1):76-84.Tivtikyan A.S., Savilov A.V., Okhobotov D.A., Tarasova A.A., Shershnev S.P., Samokhodskaya L.M., Strigunov A.A., Afanasyevskaya E.V., Nesterova O.Yu., Kamalov A.A. Hereditary factor of metaphylaxis of urolithiasis: current state of the issue. Experimental and Clinical Urology. 2022;15(1):76-84. (In Russ.) https://doi.org/10.29188/2222-8543-2022-15-1-76-84Carney EF. Stones: TNFRs mediate CaOx deposition in hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol. 2016;12(11):651. https://doi.org/10.1038/nrneph.2016.143Carney EF. Stones: TNFRs mediate CaOx deposition in hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol. 2016;12(11):651. https://doi.org/10.1038/nrneph.2016.143Mulay SR, Eberhard JN, Desai J, Marschner JA, Kumar SV, Weidenbusch M, Grigorescu M, Lech M, Eltrich N, Müller L, Hans W, Hrabě de Angelis M, Vielhauer V, Hoppe B, Asplin J, Burzlaff N, Herrmann M, Evan A, Anders HJ. Hyperoxaluria Requires TNF Receptors to Initiate Crystal Adhesion and Kidney Stone Disease. J Am Soc Nephrol. 2017;28(3):761-768. https://doi.org/10.1681/ASN.2016040486Mulay SR, Eberhard JN, Desai J, Marschner JA, Kumar SV, Weidenbusch M, Grigorescu M, Lech M, Eltrich N, Müller L, Hans W, Hrabě de Angelis M, Vielhauer V, Hoppe B, Asplin J, Burzlaff N, Herrmann M, Evan A, Anders HJ. Hyperoxaluria Requires TNF Receptors to Initiate Crystal Adhesion and Kidney Stone Disease. J Am Soc Nephrol. 2017;28(3):761-768. https://doi.org/10.1681/ASN.2016040486Lieske JC, Rule AD, Krambeck AE, Williams JC, Bergstralh EJ, Mehta RA, Moyer TP. Stone composition as a function of age and sex. Clin J Am Soc Nephrol. 2014;9(12):2141-6. https://doi.org/10.2215/CJN.05660614Lieske JC, Rule AD, Krambeck AE, Williams JC, Bergstralh EJ, Mehta RA, Moyer TP. Stone composition as a function of age and sex. Clin J Am Soc Nephrol. 2014;9(12):2141-6. https://doi.org/10.2215/CJN.05660614Liu W, Chen M, Li M, Ma H, Tong S, Lei Y, Qi L. Vitamin D receptor gene (VDR) polymorphisms and the urolithiasis risk: an updated meta-analysis based on 20 case-control studies. Urolithiasis. 2014;42(1):45-52. https://doi.org/10.1007/s00240-013-0619-yLiu W, Chen M, Li M, Ma H, Tong S, Lei Y, Qi L. Vitamin D receptor gene (VDR) polymorphisms and the urolithiasis risk: an updated meta-analysis based on 20 case-control studies. Urolithiasis. 2014;42(1):45-52. https://doi.org/10.1007/s00240-013-0619-yVezzoli G, Macrina L, Magni G, Arcidiacono T. Calcium-sensing receptor: evidence and hypothesis for its role in nephrolithiasis. Urolithiasis. 2019;47(1):23-33. https://doi.org/10.1007/s00240-018-1096-0Vezzoli G, Macrina L, Magni G, Arcidiacono T. Calcium-sensing receptor: evidence and hypothesis for its role in nephrolithiasis. Urolithiasis. 2019;47(1):23-33. https://doi.org/10.1007/s00240-018-1096-0The Single Nucleotide Polymorphism database by NCBI. Accessed May 11, 2022. URL: https://ncbiinsights.ncbi.nlm.nih.gov/tag/dbsnp/The Single Nucleotide Polymorphism database by NCBI. Accessed May 11, 2022. URL: https://ncbiinsights.ncbi.nlm.nih.gov/tag/dbsnp/Barrett JC, Fry B, Maller J, Daly MJ. Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps. Bioinformatics. 2005;21(2):263-5. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bth457Barrett JC, Fry B, Maller J, Daly MJ. Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps. Bioinformatics. 2005;21(2):263-5. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bth457Dunning AM, Michailidou K, Kuchenbaecker KB, Thompson D, French JD, Beesley J, Healey CS, Kar S, Pooley KA, Lopez-Knowles E, Dicks E, Barrowdale D, Sinnott-Armstrong NA, Sallari RC, Hillman KM, Kaufmann S, Sivakumaran H, Moradi Marjaneh M, Lee JS, Hills M, Jarosz M, Drury S, Canisius S, Bolla MK, Dennis J, Wang Q, Hopper JL, Southey MC, Broeks A, Schmidt MK, Lophatananon A, Muir K, Beckmann MW, Fasching PA, Dos-Santos-Silva I, Peto J, Sawyer EJ, Tomlinson I, Burwinkel B, Marme F, Guénel P, Truong T, Bojesen SE, Flyger H, González-Neira A, Perez JI, Anton-Culver H, Eunjung L, Arndt V, Brenner H, Meindl A, Schmutzler RK, Brauch H, Hamann U, Aittomäki K, Blomqvist C, Ito H, Matsuo K, Bogdanova N, Dörk T, Lindblom A, Margolin S, Kosma VM, Mannermaa A, Tseng CC, Wu AH, Lambrechts D, Wildiers H, Chang-Claude J, Rudolph A, Peterlongo P, Radice P, Olson JE, Giles GG, Milne RL, Haiman CA, Henderson BE, Goldberg MS, Teo SH, Yip CH, Nord S, Borresen-Dale AL, Kristensen V, Long J, Zheng W, Pylkäs K, Winqvist R, Andrulis IL, Knight JA, Devilee P, Seynaeve C, Figueroa J, Sherman ME, Czene K, Darabi H, Hollestelle A, van den Ouweland AM, Humphreys K, Gao YT, Shu XO, Cox A, Cross SS, Blot W, Cai Q, Ghoussaini M, Perkins BJ, Shah M, Choi JY, Kang D, Lee SC, Hartman M, Kabisch M, Torres D, Jakubowska A, Lubinski J, Brennan P, Sangrajrang S, Ambrosone CB, Toland AE, Shen CY, Wu PE, Orr N, Swerdlow A, McGuffog L, Healey S, Lee A, Kapuscinski M, John EM, Terry MB, Daly MB, Goldgar DE, Buys SS, Janavicius R, Tihomirova L, Tung N, Dorfling CM, van Rensburg EJ, Neuhausen SL, Ejlertsen B, Hansen TV, Osorio A, Benitez J, Rando R, Weitzel JN, Bonanni B, Peissel B, Manoukian S, Papi L, Ottini L, Konstantopoulou I, Apostolou P, Garber J, Rashid MU, Frost D; EMBRACE, Izatt L, Ellis S, Godwin AK, Arnold N, Niederacher D, Rhiem K, Bogdanova-Markov N, Sagne C, Stoppa-Lyonnet D, Damiola F; GEMO Study Collaborators, Sinilnikova OM, Mazoyer S, Isaacs C, Claes KB, De Leeneer K, de la Hoya M, Caldes T, Nevanlinna H, Khan S, Mensenkamp AR; HEBON, Hooning MJ, Rookus MA, Kwong A, Olah E, Diez O, Brunet J, Pujana MA, Gronwald J, Huzarski T, Barkardottir RB, Laframboise R, Soucy P, Montagna M, Agata S, Teixeira MR; kConFab Investigators, Park SK, Lindor N, Couch FJ, Tischkowitz M, Foretova L, Vijai J, Offit K, Singer CF, Rappaport C, Phelan CM, Greene MH, Mai PL, Rennert G, Imyanitov EN, Hulick PJ, Phillips KA, Piedmonte M, Mulligan AM, Glendon G, Bojesen A, Thomassen M, Caligo MA, Yoon SY, Friedman E, Laitman Y, Borg A, von Wachenfeldt A, Ehrencrona H, Rantala J, Olopade OI, Ganz PA, Nussbaum RL, Gayther SA, Nathanson KL, Domchek SM, Arun BK, Mitchell G, Karlan BY, Lester J, Maskarinec G, Woolcott C, Scott C, Stone J, Apicella C, Tamimi R, Luben R, Khaw KT, Helland Å, Haakensen V, Dowsett M, Pharoah PD, Simard J, Hall P, García-Closas M, Vachon C, Chenevix-Trench G, Antoniou AC, Easton DF, Edwards SL. Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170. Nat Genet. 2016;48(4):374-86. https://doi.org/10.1038/ng.3521Dunning AM, Michailidou K, Kuchenbaecker KB, Thompson D, French JD, Beesley J, Healey CS, Kar S, Pooley KA, Lopez-Knowles E, Dicks E, Barrowdale D, Sinnott-Armstrong NA, Sallari RC, Hillman KM, Kaufmann S, Sivakumaran H, Moradi Marjaneh M, Lee JS, Hills M, Jarosz M, Drury S, Canisius S, Bolla MK, Dennis J, Wang Q, Hopper JL, Southey MC, Broeks A, Schmidt MK, Lophatananon A, Muir K, Beckmann MW, Fasching PA, Dos-Santos-Silva I, Peto J, Sawyer EJ, Tomlinson I, Burwinkel B, Marme F, Guénel P, Truong T, Bojesen SE, Flyger H, González-Neira A, Perez JI, Anton-Culver H, Eunjung L, Arndt V, Brenner H, Meindl A, Schmutzler RK, Brauch H, Hamann U, Aittomäki K, Blomqvist C, Ito H, Matsuo K, Bogdanova N, Dörk T, Lindblom A, Margolin S, Kosma VM, Mannermaa A, Tseng CC, Wu AH, Lambrechts D, Wildiers H, Chang-Claude J, Rudolph A, Peterlongo P, Radice P, Olson JE, Giles GG, Milne RL, Haiman CA, Henderson BE, Goldberg MS, Teo SH, Yip CH, Nord S, Borresen-Dale AL, Kristensen V, Long J, Zheng W, Pylkäs K, Winqvist R, Andrulis IL, Knight JA, Devilee P, Seynaeve C, Figueroa J, Sherman ME, Czene K, Darabi H, Hollestelle A, van den Ouweland AM, Humphreys K, Gao YT, Shu XO, Cox A, Cross SS, Blot W, Cai Q, Ghoussaini M, Perkins BJ, Shah M, Choi JY, Kang D, Lee SC, Hartman M, Kabisch M, Torres D, Jakubowska A, Lubinski J, Brennan P, Sangrajrang S, Ambrosone CB, Toland AE, Shen CY, Wu PE, Orr N, Swerdlow A, McGuffog L, Healey S, Lee A, Kapuscinski M, John EM, Terry MB, Daly MB, Goldgar DE, Buys SS, Janavicius R, Tihomirova L, Tung N, Dorfling CM, van Rensburg EJ, Neuhausen SL, Ejlertsen B, Hansen TV, Osorio A, Benitez J, Rando R, Weitzel JN, Bonanni B, Peissel B, Manoukian S, Papi L, Ottini L, Konstantopoulou I, Apostolou P, Garber J, Rashid MU, Frost D; EMBRACE, Izatt L, Ellis S, Godwin AK, Arnold N, Niederacher D, Rhiem K, Bogdanova-Markov N, Sagne C, Stoppa-Lyonnet D, Damiola F; GEMO Study Collaborators, Sinilnikova OM, Mazoyer S, Isaacs C, Claes KB, De Leeneer K, de la Hoya M, Caldes T, Nevanlinna H, Khan S, Mensenkamp AR; HEBON, Hooning MJ, Rookus MA, Kwong A, Olah E, Diez O, Brunet J, Pujana MA, Gronwald J, Huzarski T, Barkardottir RB, Laframboise R, Soucy P, Montagna M, Agata S, Teixeira MR; kConFab Investigators, Park SK, Lindor N, Couch FJ, Tischkowitz M, Foretova L, Vijai J, Offit K, Singer CF, Rappaport C, Phelan CM, Greene MH, Mai PL, Rennert G, Imyanitov EN, Hulick PJ, Phillips KA, Piedmonte M, Mulligan AM, Glendon G, Bojesen A, Thomassen M, Caligo MA, Yoon SY, Friedman E, Laitman Y, Borg A, von Wachenfeldt A, Ehrencrona H, Rantala J, Olopade OI, Ganz PA, Nussbaum RL, Gayther SA, Nathanson KL, Domchek SM, Arun BK, Mitchell G, Karlan BY, Lester J, Maskarinec G, Woolcott C, Scott C, Stone J, Apicella C, Tamimi R, Luben R, Khaw KT, Helland Å, Haakensen V, Dowsett M, Pharoah PD, Simard J, Hall P, García-Closas M, Vachon C, Chenevix-Trench G, Antoniou AC, Easton DF, Edwards SL. Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170. Nat Genet. 2016;48(4):374-86. https://doi.org/10.1038/ng.3521Guo Y, Zhang LS, Yang TL, Tian Q, Xiong DH, Pei YF, Deng HW. IL21R and PTH may underlie variation of femoral neck bone mineral density as revealed by a genome-wide association study. J Bone Miner Res. 2010;25(5):1042-8. https://doi.org/10.1359/jbmr.091040Guo Y, Zhang LS, Yang TL, Tian Q, Xiong DH, Pei YF, Deng HW. IL21R and PTH may underlie variation of femoral neck bone mineral density as revealed by a genome-wide association study. J Bone Miner Res. 2010;25(5):1042-8. https://doi.org/10.1359/jbmr.091040Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н. Генетические факторы риска рецидивного уролитиаза. Экспериментальная и клиническая урология. 2016;(3):127-130.Apolikhin O.I., Apolikhin O.I., Sivkov A.V., Konstantinova O.V., Slominsky P.A., Tupitsyna T.V., Kalinichenko D.N. Genetic risk factors for recurrent urolithiasis. Experimental and Clinical Urology 2016;(3):127-130. (In Russ.) eLIBRARY ID: 28870118 EDN: YHTWTNde Albuquerque Borborema ME, de Souza Pereira JJ, Dos Santos Peixoto A, Crovella S, Schindler HC, da Silva Rabello MC, de Azevêdo Silva J. Differential distribution in vitamin D receptor gene variants and expression profile in Northeast Brazil influences upon active pulmonary tuberculosis. Mol Biol Rep. 2020;47(9):7317-22. https://doi.org/10.1007/s11033-020-05762-3de Albuquerque Borborema ME, de Souza Pereira JJ, Dos Santos Peixoto A, Crovella S, Schindler HC, da Silva Rabello MC, de Azevêdo Silva J. Differential distribution in vitamin D receptor gene variants and expression profile in Northeast Brazil influences upon active pulmonary tuberculosis. Mol Biol Rep. 2020;47(9):7317-22. https://doi.org/10.1007/s11033-020-05762-3Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н. Поиск полиморфных вариантов кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции. Экспериментальная и клиническая урология. 2013;(3);56-60.Apolihin O.I., Sivkov A.V., Konstantinova O.V., Slominskiy P.A., Tupicyna T.V., Kalinichenko D.N. The search for the polymorphic variants of the gene candidates of urolithiasis in Russian population. Experimental and Clinical Urology. 2013;(3);56-60. (In Russ.) eLIBRARY ID: 20386630 EDN: REDDJNКонстантинова О.В., Аполихин О.И., Сивков А.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н. Значение молекулярно-генетических методов при поиске факторов риска множественных камней почек у больных уролитиазом в российской популяции. Урологические ведомости. 2017;7(1S):55-56.Konstantinova O.V., Apolikhin O.I., Sivkov A.V., Slominskiy P.A., Tupitsyna T.V., Kalinichenko D.N. Znachenie molekulyarno-geneticheskikh metodov pri poiske faktorov riska mnozhestvennykh kamney pochek u bol'nykh urolitiazom v rossiyskoy populyatsii. Urology reports (St. - Petersburg). 2017;7(1S):55-56. (In Russ.) URL: https://journals.eco-vector.com/uroved/article/view/6610Konstantinova O.V., Apolikhin O.I., Sivkov A.V., Slominskiy P.A., Tupitsyna T.V., Kalinichenko D.N. Znachenie molekulyarno-geneticheskikh metodov pri poiske faktorov riska mnozhestvennykh kamney pochek u bol'nykh urolitiazom v rossiyskoy populyatsii. Urology reports (St. - Petersburg). 2017;7(1S):55-56. (In Russ.) URL: https://journals.eco-vector.com/uroved/article/view/6610Vinayagamoorthy N, Yim SH, Jung SH, Park SW, Kim YJ, Kim BJ, Chung YJ. Association of common variants in the calcium-sensing receptor gene with serum calcium levels in East Asians. J Hum Genet. 2015;60(8):407-12. https://doi.org/10.1038/jhg.2015.46Vinayagamoorthy N, Yim SH, Jung SH, Park SW, Kim YJ, Kim BJ, Chung YJ. Association of common variants in the calcium-sensing receptor gene with serum calcium levels in East Asians. J Hum Genet. 2015;60(8):407-12. https://doi.org/10.1038/jhg.2015.46Bostrom MA, Hicks PJ, Lu L, Langefeld CD, Freedman BI, Bowden DW. Association of polymorphisms in the klotho gene with severity of non-diabetic ESRD in African Americans. Nephrol Dial Transplant. 2010;25(10):3348-55. https://doi.org/10.1093/ndt/gfq214Bostrom MA, Hicks PJ, Lu L, Langefeld CD, Freedman BI, Bowden DW. Association of polymorphisms in the klotho gene with severity of non-diabetic ESRD in African Americans. Nephrol Dial Transplant. 2010;25(10):3348-55. https://doi.org/10.1093/ndt/gfq214Roshandel D, Holliday KL, Pye SR, Ward KA, Boonen S, Vanderschueren D, Borghs H, Huhtaniemi IT, Adams JE, Bartfai G, Casanueva FF, Finn JD, Forti G, Giwercman A, Han TS, Kula K, Lean ME, Pendleton N, Punab M, Silman AJ, Wu FC, Thomson W, ONeill TW; EMAS Study Group. Influence of polymorphisms in the RANKL/RANK/OPG signaling pathway on volumetric bone mineral density and bone geometry at the forearm in men. Calcif Tissue Int. 2011;89(6):446-55. https://doi.org/10.1007/s00223-011-9532-yRoshandel D, Holliday KL, Pye SR, Ward KA, Boonen S, Vanderschueren D, Borghs H, Huhtaniemi IT, Adams JE, Bartfai G, Casanueva FF, Finn JD, Forti G, Giwercman A, Han TS, Kula K, Lean ME, Pendleton N, Punab M, Silman AJ, Wu FC, Thomson W, ONeill TW; EMAS Study Group. Influence of polymorphisms in the RANKL/RANK/OPG signaling pathway on volumetric bone mineral density and bone geometry at the forearm in men. Calcif Tissue Int. 2011;89(6):446-55. https://doi.org/10.1007/s00223-011-9532-yChou YH, Juo SH, Chiu YC, Liu ME, Chen WC, Chang CC, Chang WP, Chang JG, Chang WC. A polymorphism of the ORAI1 gene is associated with the risk and recurrence of calcium nephrolithiasis. J Urol. 2011;185(5):1742-6. https://doi.org/10.1016/j.juro.2010.12.094Chou YH, Juo SH, Chiu YC, Liu ME, Chen WC, Chang CC, Chang WP, Chang JG, Chang WC. A polymorphism of the ORAI1 gene is associated with the risk and recurrence of calcium nephrolithiasis. J Urol. 2011;185(5):1742-6. https://doi.org/10.1016/j.juro.2010.12.094Chou YH, Juo SH, Chiu YC, Liu ME, Chen WC, Chang CC, Chang WP, Chang JG, Chang WC. A polymorphism of the ORAI1 gene is associated with the risk and recurrence of calcium nephrolithiasis. J Urol. 2011;185(5):1742-6. https://doi.org/10.1016/j.juro.2010.12.094

The authors declare that there are no conflicts of interest present.